夏科-马里-图斯病，主要中间 D；CMTDID

腓骨肌神经病，显性中级 D
DI-CMTD

显性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTDID）是由髓鞘蛋白零基因（MPZ）杂合突变引起；159440）在染色体 1q23 上。

有关显性中间 CMT 的表型描述和遗传异质性讨论，请参见 CMTDIB（606482）。

▼ 临床特征

Mastaglia等人（1999）报道了一个具有常染色体显性遗传HMSN的4代马其顿家族，其特征是严重程度不一，运动神经传导速度处于中等范围。受影响的成员表现出对称的下肢远端肌肉萎缩、无力和感觉障碍，上肢的程度较轻。正中神经的运动 NCV 范围为 24-41 m/s，尺神经的运动 NCV 范围为 33-48 m/s。2 名患者的神经活检显示主要是轴突变性，但也有节段性脱髓鞘和髓鞘再生区域，但没有洋葱球形成。Mastaglia 等人（1999）将该家族的疾病称为 HSMN 的“中间”形式，介于 CMT 1 型（见 118200）和 2 型（见 118210）之间。

▼ 分子遗传学

Mastaglia等人（1999）在患有介于CMT1和CMT2之间的中间型CMT的患者中发现了MPZ基因的突变（159440.0018）。