耳聋，常染色体隐性遗传 17；DFNB17

细胞遗传学定位：7q31 基因组坐标（GRCh38）：7:107,800,001-127,500,000

▼ 临床特征

Greinwald等（1998）简要描述了来自印度东南部泰米尔纳德邦地区的3个非综合征性听力损失家庭（F18、F9、F61）。所有受影响的人都有严重的（大于 110 分贝听力损失）语前听力障碍，并使用手语进行交流。

▼ 测绘

Greinwald et al.(1998)在试图完善负责DFNB4（600791）的基因在7q31上的定位时，通过纯合性作图和连锁发现，在印度马德拉斯发现了一个患有常染色体隐性遗传性非综合征性听力损失的大家族（F18）。分析似乎也对应到 7q31，但位于 DFNB4 和 Pendred 综合征（274600）都对应到的区域之外。由于位置和表型相同，该位点与鉴定为DFNB14（603678）的位点可能相同。

利用 30 个高度多态性标记和 8 个 SNP，Guo 等（2004）重新分析了 Greinwald 等（1998）最初报道的 F18 和 F9 家族，并将 DFNB17 定位到标记 D7S2453 和 D7S525 之间 7q31 的 3.9 Mb 区域。 。该区域5个耳蜗表达基因的序列分析（SLC26A4, 605646; SLC26A3，126650；LAMB1，150240；HBP1, 616714; 和 SYPL, 616665）没有揭示任何与疾病表型分离的序列变异。