Aγ 球蛋白血症 4，常染色体隐性遗传；AGM4

Aγ 球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 BLNK 缺陷

有证据表明这种形式的无γ球蛋白血症（此处称为AGM4）是由染色体10q23.2上的BLNK基因（604515）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关常染色体无γ球蛋白血症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 AGM1（601495）。

▼ 临床特征

Minegishi等人（1999）报道了一名患有免疫缺陷的男孩，该男孩的前B细胞和成熟B细胞缺失，但前B细胞数量正常。因此，缺陷发生在原 B 细胞向前 B 细胞的过渡阶段。患者在8个月大时出现复发性中耳炎；两次肺炎发作后，他在 16 个月大时接受了免疫缺陷评估。当时，他的血清中未检测到 IgG、IgM 或 IgA，外周循环中的 B 细胞也不足 1%。他开始接受γ球蛋白替代治疗，在2岁至20岁时，除了慢性中耳炎和鼻窦炎、静脉注射γ球蛋白获得的丙型肝炎以及青春期出现的一次蛋白丢失性肠病外，他的情况良好。一位哥哥在 6 个月大时患上复发性中耳炎，并在 16 个月大时死于假单胞菌败血症和中性粒细胞减少症。

▼ 分子遗传学

Minegishi等人（1999）在一名aγ球蛋白血症4型患者中发现了BLNK基因的纯合剪接缺陷（604515.0001）。该患者的母亲和父亲为突变杂合子，身体健康，血清免疫球蛋白浓度正常，B 细胞数量正常。研究结果表明，BLNK 在协调原 B 细胞向前 B 细胞的转变中发挥着关键作用。