A-激酶锚定抑制剂 1; AKAIN1

染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42

HGNC 批准的基因符号：AKAIN1

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5,142,911-5,197,691（来自 NCBI）

▼ 说明

C18ORF42编码一种短蛋白，预计可调节蛋白激酶A（PKA；PKA；见 601639）在神经组织中（Fukuda 和 Aizawa，2015）。

▼ 克隆与表达

Fukuda 和 Aizawa（2015）通过人小脑 RNA 的 RT-PCR 克隆了 C18ORF42。推导的 69 个氨基酸蛋白具有中心 PKA 结合基序，预计该基序与 PKA 调节子单元（例如 PRKAR2A；PRKAR2A；176910）。实时RT-PCR检测到C18ORF42在脑中表达最高，其次是脊髓，在睾丸中表达很少。在心脏、肝脏、肺和子宫中未检测到 C18ORF42 表达。类似的表达模式也出现在了老鼠身上。数据库分析揭示了脊椎动物中 C18ORF42 的直系同源物。

▼ 基因功能

Fukuda and Aizawa（2015）利用免疫沉淀、质谱和蛋白质印迹分析发现，表位标记的C18ORF42优先与PKA调节子单元RII-α（PRKAR2A）和RII-β（PRKAB2；602741），对 I 型调控子单元（例如 PRKAR1A；188830）。将 C18ORF42 转染到小鼠 Neuro2A 细胞中，将 RII-α 从核周区域重新定位到弥漫的细胞质分布。Fukuda 和 Aizawa（2015）使用共转染的 HEK293 细胞表明，C18ORF42 破坏了 PKA 与 PKA 锚定蛋白 AKAP5（604688）的相互作用，但不破坏与其他检查的 PKA 锚定蛋白的相互作用。

▼ 基因结构

Fukuda and Aizawa（2015）确定C18ORF42基因包含2个外显子，跨度约为50 kb。

▼ 测绘

Fukuda and Aizawa（2015）报道C18ORF42基因定位于染色体18p11.31。