阳离子通道,精子相关,辅助子单元 β; CATSPERB
CATSPER-β
染色体 14 开放解读码组 161; C14ORF161
HGNC 批准的基因符号:CATSPERB
细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:91,580,698-91,732,086(来自 NCBI)
▼ 说明
CATSPER 是一种精子特异性离子通道,可介导钙进入精子,对于精子过度活跃的活力和男性生育能力至关重要。CATSPER复合物包含4个成孔子单元CATSPER1(606389)、CATSPER2(607249)、CATSPER3(609120)和CATSPER4(609121),以及至少2个辅助蛋白CATSPERB和CATSPERG(613452)。每个成孔子单元具有 6 个跨膜结构域和一个细胞内 C 端卷曲螺旋结构域。此外,CATSPER1 具有细胞内 N 末端富含组氨酸的区域。CATSPER的成孔子单元和辅助子单元均定位于精子主片(Ren和Xia,2010)。
▼ 克隆与表达
Liu等人(2007)利用转基因方法鉴定与CatSper复合物相关的蛋白质,从小鼠睾丸中纯化出含有HSP70-2(HSPA1B;HSPA1B;603012)和一种以前未表征的蛋白质,作者将其命名为 CatSper-β。通过数据库检索和RT-PCR,Liu et al.(2007)获得了全长的小鼠CatSper-β cDNA,编码推导的1,109个氨基酸的蛋白质,具有至少2个跨膜结构域和8个N-糖基化位点。通过数据库分析,Liu et al.(2007)鉴定出编码推导的1,116个氨基酸的人类同源物,其与小鼠蛋白具有大约56%的序列同一性。与 CatSper 离子通道子单元一样,小鼠 CatSper-β 表达仅限于睾丸并定位于精子尾部的主要部分。
▼ 基因功能
Liu等人(2007)确定CatSper1 -/- 精子中不存在猫CatSper-β蛋白,并表明该蛋白是运输或形成稳定通道复合物所必需的。
▼ 测绘
Liu et al.(2007)指出,人类CatSper-β基因(GenBank AK126034)以单拷贝形式存在,对应到染色体14,而小鼠在染色体12上有2个拷贝,相距约37 kb。