炎症性肠病 29；IBD29

有证据表明对炎症性肠病 29（IBD29）的易感性是由 C1ORF106 基因（INAVA）的变异赋予的；618051）在染色体 1q32 上。

▼ 说明

炎症性肠病是一种胃肠道慢性炎症（Mohanan 等人，2018 年总结）。

有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性的一般描述和讨论，请参见IBD1（266600）。

▼ 分子遗传学

Rivas 等人（2011）使用混合下一代测序技术研究了 350 例病例和 350 名对照者中与克罗恩病相关区域的 56 个基因。通过对 9 个孤立病例对照系列（16,054 例克罗恩病病例、12,153 例溃疡性结肠炎病例和 17,575 例健康对照）中的 70 个罕见和低频蛋白质改变变异进行后续基因分型，他们鉴定出了 tyr333-to-phe（Y333F；618051.0001）在C1ORF106基因中作为炎症性肠病的孤立危险因素（p = 0.009）。Mohanan et al.（2018）证明，Y333F变体通过泛素化和随后的蛋白酶体降解降低了INAVA蛋白的稳定性，从而损害了细胞粘连蛋白-1（CYTH1;）的周转和降解。182115）。

Jostins等人（2012）对CD和UC全基因组关联扫描进行了荟萃分析，总共超过75,000例病例和对照，发现炎症性肠病与SNP（rs7554511）之间存在关联。Yan等人（2017）指出该多态性位于INAVA基因第6和第7外显子之间的内含子区域。Yan et al.（2017）发现来自rs7554511 C风险携带者的单核细胞源性巨噬细胞（MDM）表达较低水平的INAVA，并在用多种模式识别受体的配体刺激后表现出信号传导、细胞因子分泌和细菌清除减少（PRR）。