房室间隔缺损 5；AVSD5

有证据表明房室间隔缺损-5（AVSD5）是由染色体18q11上的GATA6基因（601656）杂合突变引起的。

▼ 说明

“房室间隔缺损”（AVSD）一词涵盖了一系列先天性心脏畸形，其特征是共同的房室交界处与房室间隔缺陷共存。在房间隔原发缺损（ASD）中，尽管有共同的连接处，但仍存在孤立的房室瓣口，而在完全型 AVSD 中，瓣膜本身也是共享的（Craig 总结，2006 年）。

AVSD，也称为心内膜垫缺损或房室管缺损（AVCD），已知以非综合征（孤立）形式发生，或更常见的是，作为畸形综合征的一部分。与 AVSD 最常见的 2 种综合征是唐氏综合征（190685）（其中 AVSD 是最常见的先天性心脏缺陷）和艾维马克综合征（208530）（Carmi 等人总结，1992）。

关于房室间隔缺损遗传异质性的讨论，参见AVSD1（606215）。

▼ 分子遗传学

Maitra等人（2010）在一名患有房室间隔缺损的西班牙裔患者中鉴定出GATA6基因（A178V；A178V；601656.0004）。没有从家庭成员那里获得 DNA，但在 288 名对照个体（其中 96 名西班牙裔）中未发现突变。该患者有不平衡的 AVSD、左心室发育不全和 2 处肌肉性室间隔缺损，没有异位综合征的其他证据（见 306955）。