皮肤肥大细胞增多症、传导性听力损失和小耳

Wolach 等人（1990）在一位 5 岁的女儿中描述了这种组合，她的表亲是西班牙裔犹太人。从出生起就存在弥漫性皮肤色素沉着，活检证实了弥漫性皮肤肥大细胞增多症的诊​​断（见154800）。没有与小头畸形相关的智力障碍。Wolach et al.（1990）赞成常染色体隐性遗传。

Hennekam 和 Beemer（1992）研究了一位出生在荷兰的非近亲父母的女孩，她出生时就被发现全身有弥漫性色素沉着过度、轻微隆起的斑疹，特别是在躯干和四肢上，皮肤划痕表现得夸张。她的前囟门较大，轻微突眼，睑裂向上倾斜，上颚高度拱起，下巴后缩，无名指弯曲。神经系统检查发现全身肌张力减退、深部腱反射减弱、吞咽反射消失；她需要终生通过管饲法喂养。眼底镜检查显示视神经乳头稍显苍白，在接下来的8年里保持不变；视觉诱发电位正常。她的双侧混合听力损失为 60 至 70 分贝。7 个月大时，她开始出现全身性癫痫发作，尽管服用了大量抗癫痫药物，但每天仍然持续抽搐 10 至 15 次。她患有非常严重的发育迟缓，对触觉刺激有反应并能够微笑，但没有其他运动能力。2 岁时，她的身长处于第 10 个百分位，体重处于第 25 个百分位，并且一直保持在这些百分位，直到 8 岁时因支气管肺炎去世。Hennekam 和 Beemer（1992）指出与 Wolach 等人（1990）描述的患者有相似之处。

Salpietro et al.（2009）报道了一名非近亲结婚的16岁女孩，3岁时在颈部和躯干出现弥漫性斑疹和丘疹，但没有瘙痒、喂养困难或反复感染。她有轻度智力低下和肌张力低下。16 岁时检查发现，躯干上有弥漫性色素沉着过度的斑疹和丘疹，四肢较少；然而，她的脸、头皮、手掌和脚底却幸免于难。还存在皮肤划痕症。小头畸形，三角脸，眶上嵴突出，睑裂向上倾斜，鼻梁宽阔，鼻子又长又突出，鼻孔发育不良，嘴唇丰满，上颚高拱，下颌畸形，双耳短，手指修长，左侧完整的远端手掌折痕，右手无名指的弯曲指，以及不对称的小脚，左脚比右脚短 2 厘米。实验室检查、腹部超声检查、心脏病学评估、眼科和听力检查均正常。X光片显示右侧近端第五指指间关节脱位，皮肤活检显示明显的肥大细胞浸润，证实了皮肤肥大细胞增多症的诊​​断。Salpietro 等人（2009）注意到与 Wolach 等人（1990）以及 Hennekam 和 Beemer（1992）先前报道的患者相似，除了目前患者没有喂养问题或听力损失。