BTB/POZ 域包含蛋白 2；BTBD2

HGNC 批准基因符号：BTBD2
细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,985,448-2,015,714（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Carim-Todd et al.（2001）通过在序列数据库中搜索BTBD1（608530）的同源物，然后对胎儿脑cDNA文库进行5-prime RACE，克隆了部分BTBD2 cDNA。BTBD1 和 BTBD2 均含有 N 端 BTB 蛋白-蛋白相互作用基序。BTBD2 与小鼠 Btbd2 具有 95% 的氨基酸相似性，并且与部分大鼠和牛的直向同源物具有显着的相似性。它与 BTBD1 具有 82% 的氨基酸同一性。

Xu等人（2002）利用TOP1（126420）的核心结构域作为酵母2-杂交筛选的诱饵，从HeLa细胞cDNA文库中克隆了BTBD2。然而，像Carim-Todd et al.（2001）一样，他们无法克隆全长转录本的5-prime末端，可能是因为5-prime末端的GC含量很高。Northern 印迹分析检测到 2.8 kb BTBD2 转录物在骨骼肌中的表达水平高于所有其他检查组织。

Xu et al.（2003）发现，在所有测试的细胞类型中，BTBD2与BTBD1共定位于点状或拉长的细胞质体中。BTBD1/BTBD2 免疫染色均未与常见细胞器或细胞骨架标记蛋白共定位。

▼ 基因功能

Xu et al.（2002）通过酵母2-杂交分析和删除的BTBD2肽的体外pull-down实验确定BTBD2的最后50个C端残基与TOP1相互作用；此交互不需要 BTB 域。重组 BTBD2 轻微抑制 TOP1 的超螺旋松弛活性，并对 TOP1 裂解活性产生轻微抑制。

Xu等人（2003）确定BTBD2的至少部分BTB结构域是与共表达的全长BTBD1或BTBD2共定位所必需的，这表明通过BTB结构域的同聚或异聚相互作用是与细胞质体共定位所必需的。内源性 BTBD1/BTBD2 似乎组装到含有荧光标记 TRIM5-δ（608487）的斑点上。

▼ 基因结构

Carim-Todd et al.（2001）确定BTBD2基因至少包含9个外显子，跨度超过27.7 kb。

▼ 测绘

Carim-Todd et al.（2001）通过基因组序列分析，将BTBD2基因定位到染色体19p13.3。