IgA 肾病,易感性,2;IGAN2

细胞遗传学定位:2q36 基因组坐标(GRCh38):2:220,700,001-230,100,000
IgA肾病的表型描述和遗传异质性讨论参见IGAN1(161950)。

▼ 测绘

Paterson等人(2007)通过临床证实了一个具有德国-奥地利血统的加拿大大家族患有IgA肾病。该家庭共有 4 代 14 人受影响。基因分型将该家族排除在染色体 6q22(IGAN1)基因座以及 4q26-q31 和 17q12-q22 上的建议基因座之外(Bisceglia et al., 2006)。Paterson et al.(2007)对该家系进行了全基因组连锁扫描,通过参数分析,鉴定出与染色体2q36的显着连锁(最大多点lod评分3.47)。然后对 21 名成员(包括所有受影响个体)中的 9 个简单序列重复标记进行基因分型,证实与 12.2 cM 区域内的染色体 2q36 显着连锁(最大多点 lod 得分 3.46)。通过单倍型分析检测到 2 个受影响个体中的重组事件描绘了 D2S1323 和 D2S362 之间大约 9 cM(相当于大约 7 Mb)的关键间隔。2q36 处的 Ig 肾病基因座被指定为 IGAN2。

Tags: none