肌球蛋白2; MYOM2

TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KD
M BAND PROTEIN

肌联蛋白相关蛋白，165-KD

M带蛋白

HGNC 批准的基因符号：MYOM2

细胞遗传学定位：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:2,045,046-2,145,456（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

巨型蛋白肌联蛋白（188840）及其相关蛋白将肌节的主要结构、M 带和 Z 盘相互连接起来。 肌联蛋白链的 C 末端延伸至 M 线，与表观分子量为 190 kD 和 165 kD 的 M 带成分紧密结合。 参见MYOM1（603508）。 Vinkemeier et al.（1993）从牛骨骼肌中分离出190-kD和165-kD蛋白质。 通过使用针对每种蛋白质的抗体筛选人类骨骼肌表达文库，作者鉴定了编码 190-kD 蛋白质（MYOM1）和 165-kD 蛋白质（MYOM2）的 cDNA。 预测的 MYOM2 蛋白含有 1,465 个氨基酸。 与 MYOM1 一样，MYOM2 具有独特的 N 末端结构域，后跟 12 个重复结构域，与纤连蛋白 III 型或免疫球蛋白 C2 结构域具有很强的同源性。 蛋白质序列比较表明 MYOM2 蛋白和牛 M 蛋白是相同的。 Northern 印迹分析显示 MYOM2 表达为 5 kb mRNA。

▼ 测绘

van der Ven et al.（1999）通过体细胞杂交和FISH分析，将MYOM2基因定位到染色体8p23.3。