PARVIN, γ; PARVG
HGNC 批准的基因符号:PARVG
细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,172,951-44,208,469(来自 NCBI)
▼ 说明
parvin 家族的成员,包括 PARVG,是与焦点接触相关的肌动蛋白结合蛋白。
▼ 克隆与表达
Olski等人(2001)通过在EST数据库中搜索与小鼠Parva(608120)相似的序列,然后对人T细胞系cDNA文库进行RT-PCR,克隆了人PARVG。小鼠和人 PARVG 编码推导的 331 个氨基酸的蛋白质,该蛋白质包含单个肌动蛋白结合结构域,该结构域由 2 个由连接区分隔的 calponin(600806)同源结构域组成。与 PARVA 和 PARVB(608121)不同,PARVG 的 N 端不包含核定位信号或 SH3 结合域。
通过分析 PARVG EST,Korenbaum 等人(2001)鉴定了可变剪接序列和单个聚腺苷酸化位点。Northern 印迹分析显示心脏、肝脏和其他几种组织中存在强烈的弥散信号。在外周血和脾脏中检测到约1.6和4.0kb的条带。RNA斑点印迹分析检测到淋巴器官(脾、胸腺、淋巴结、骨髓和外周血白细胞)中表达量最高,消化道(胃、十二指肠、空肠、回肠、回盲肠和阑尾)、肺、和肝脏。相比之下,小鼠 Parvg 在睾丸中表达最高,其中至少有 6 种 mRNA。2.8 kb Parvg 转录本在脾脏中高表达,在肺中中等表达,在脑和心脏中表达较弱。Parvg 在整个胚胎发育过程中表达,并在胚胎第 11 天下调。Korenbaum 等人(2001)指出,荧光标记的 PARVG 与 PARVA 一样,位于焦点接触处。
▼ 基因结构
Korenbaum et al.(2001)确定PARVG基因包含15个外显子,跨度约为25 kb。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Korenbaum等(2001)将PARVG基因定位到染色体22q13.31,与PARVB基因头尾相连约12 kb端粒。