耳硬化症3；OTSC3

细胞遗传学定位：6p22.3-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-36,600,000
有关耳硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 OTSC1（166800）。

▼ 测绘

Chen等人（2002）在一个4代以上患有常染色体显性耳硬化症的塞浦路斯家族中发现了染色体6p22.3-p21.3上的一个区间的连锁性。假设外显率为 70%，疾病频率为 0.0001，最大多点 Lod 评分为 3.83。单倍型分析表明，推定基因位于 GAAT3A06 和 D6S1680 之间的 17.4-cM 区域。

Bel Hadj Ali 等人（2007）研究了一个分离常染色体显性耳硬化症的突尼斯大家族，发现标记 D6S291 的最大 2 点 lod 得分为 1.21；多点分析得出的 lod 得分为 2.04，单倍型分离与染色体 6p22.3-p21.3 上的 OTSC3 基因座的提示性连锁一致。