溶质载体家族 7（阳离子氨基酸转运蛋白，y+ 系统），成员 3；SLC7A3

阳离子氨基酸转运蛋白3; CAT3

HGNC 批准的基因符号：SLC7A3

细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,925,579-70,931,096（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC7A3 是转运蛋白系统 y+ 家族的成员，其特征是阳离子氨基酸的钠依赖性转运。

▼ 克隆与表达

Vekony等人（2001）利用根据阳离子氨基酸转运蛋白（CAT）保守序列设计的引物，通过RT-PCR从神经元、胶质细胞和睾丸畸胎癌细胞系RNA中获得了SLC7A3的部分克隆，他们将其称为CAT3。他们通过筛选胎脑 cDNA 文库和畸胎癌细胞系 cDNA 文库的 5-prime RACE 获得了全长 cDNA。推导的619个氨基酸的蛋白质（GenBank AAL37184）包含14个跨膜结构域、一个N-糖基化位点以及多个肉豆蔻酰化和磷酸化位点。CAT3 与大鼠和小鼠 Cat3 的同一性分别为 83.4% 和 82%。功能域存在相对较高的种间差异，并且人和鼠序列之间有几个磷酸化位点不保守。RNA点印迹分析和RNase保护分析显示CAT3在胸腺中表达最高，在脑、子宫、睾丸和乳腺中表达较低。在大脑中，丘脑、海马和杏仁核的表达最高。在胎儿胸腺中检测到 CAT3 表达，但在其他测试的胎儿组织中未检测到。荧光标记的 CAT3 在爪蟾卵母细胞和胶质母细胞瘤细胞中表达为质膜蛋白。糖苷酶处理的 CAT3 的蛋白质印迹分析表明该蛋白质在体内被糖基化。

▼ 基因功能

Vekony et al.（2001）发现注射CAT3 cRNA的爪蟾卵母细胞转运阳离子氨基酸L-精氨酸、L-赖氨酸和L-鸟氨酸，但不转运L-组氨酸、阴离子L-氨基酸或中性L-氨基酸酸。转运是浓度依赖性的，但在pH 5.5和8.5之间与pH无关，并且与摄取缓冲液中的Na（+）浓度无关。在细胞外溶液中加入 L-精氨酸作为反式底物可适度增强转运。Vekony et al.（2001）得出结论，CAT3不是专性交换蛋白，它可以作为单向阳离子氨基酸转运蛋白发挥作用。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将SLC7A3基因定位到X染色体（stSG58130）。