原钙粘蛋白-γ,亚科 B,成员 2;PCDHGB2
PCDH-γ-B2
HGNC 批准的基因符号:PCDHGB2
细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,359,994-141,512,975(来自 NCBI)
▼ 说明
钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子,原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。PCDHGB2 是染色体 5q31 上 PCDHG 基因簇(604968)内 22 个串联排列的基因之一。22 个 PCDHG 基因作为“可变”外显子发挥作用,分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHG 转录本。可变的PCDHG外显子编码原钙粘蛋白的胞外和跨膜结构域,共同区域编码胞内结构域(Wu et al., 2001)。有关 PCDHG 基因的更多信息,请参阅 604968。
▼ 克隆与表达
Wu和Maniatis(1999)通过对脑cDNA文库进行PCR,克隆了全长PCDHGB2。
▼ 测绘
Wu等(2001)通过基因组序列分析,将PCDHGB2基因定位于染色体5q31,位于PCDHGA4基因(606291)和PCDHGA5基因(606292)之间。他们将小鼠 PCDHG 基因定位到染色体 18c。