核糖体 BRIX1 的生物发生; BRIX1

核糖体的生物发生，非洲爪蟾，同源物，1
BRIX
BRX1

HGNC 批准的基因符号：BRIX1

细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,915,711-34,925,996（来自 NCBI）

▼ 说明

BRIX1 在真核生物中是保守的，参与大核糖体子单元的生物发生（Kaser et al., 2001）。

▼ 克隆与表达

Kaser等人（2001）克隆了Xenopus Brix，它编码一个339个氨基酸的蛋白质，具有2个假定的N端核定位信号。数据库分析揭示了酵母、线虫、拟南芥、果蝇和人类中白利糖度的单一直系同源物。人类和爪蟾 BRIX 具有 73% 的氨基酸同一性。荧光显微镜分析表明，转染的非洲爪蟾卵母细胞和 HeLa 细胞中的白利糖度定位于核仁和卡哈尔小体。Brx1（糖度的酵母直系同源物）也存在于核仁中。

▼ 基因功能

Kaser等（2001）通过免疫沉淀分析发现非洲爪蟾Brix与5S、5.8S和28S核糖体RNA（rRNA）相关，提示其参与核仁中60S核糖体子单元的生物合成。缺乏 Brx1 的酵母细胞无法存活。酵母中 Brx1 的条件性敲除会导致核糖体生物发生缺陷，导致前 rRNA 加工受损并阻碍大核糖体子单元的组装。

▼ 测绘

Gross（2019）根据BRIX1序列（GenBank AF347667）与基因组序列（GRCh38）的比对，将BRIX1基因定位到染色体5p13.2。