肌醇多磷酸-5-磷酸酶，40-KD；INPP5A

HGNC 批准的基因符号：INPP5A

细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:132,537,787-132,783,480（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

磷脂酰肌醇充当许多不同信使分子的前体。激动剂刺激细胞导致磷脂酰肌醇周转和肌醇 1,4,5-三磷酸、Ins（1,4,5）P3 的生成，从而动员细胞内钙。肌醇多磷酸-5-磷酸酶在信号终止反应中水解 Ins（1,4,5）P3。Laxminarayan 等人（1994）通过使用简并寡核苷酸筛选人胎盘 lambda-gt11 文库，孤立出编码 43 kD 膜相关 5-磷酸酶的 2.7 kb 复合 cDNA。2.7 kb cDNA 包含一个 1.1 kb 开放解读码组，包含 363 个氨基酸，编码预测分子量为 42 kD 的蛋白质。他们表明，43 kD 膜相关 5-磷酸酶 COOH 末端的 73 个氨基酸结构域与 75 kD 5-磷酸酶（147264）中的一个区域具有 30% 的序列同一性和 67% 的相似性，而相似性为 34%与 Lowe 眼脑肾综合征缺陷基因（OCRL1；OCRL1）编码的蛋白质序列具有同一性和 70% 相似性 300535）。43 kD 膜相关 5-磷酸酶似乎主要在心脏、大脑和骨骼肌中表达。

▼ 测绘

Mitchell等（1996）通过荧光原位杂交将INPP5A基因定位于10q26.3。他们给出的蛋白质大小为 43 kD。75-kD 蛋白（147264）由 1p34 处的基因编码。Lowe 眼脑肾综合征中突变的基因与肌醇多磷酸 5-磷酸酶相似，对应到 Xq26.1。