斑萎蛋白 2; BEST2

• VMD2 样基因 1；VMD2L1

HGNC 批准的基因符号：BEST2

细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,751,791-12,758,458（来自 NCBI）

▼ 说明

BEST2属于阴离子通道斑萎蛋白家族，该家族包括卵黄样黄斑营养不良（VMD；VMD）的基因突变体BEST1（607854）。153700），以及另外2个BEST1样基因，BEST3（607337）和BEST4（607336）。斑斑蛋白是跨膜（TM）蛋白，它们共享一个含有高含量芳香族残基的同源区域，包括一个不变的arg-phe-pro（RFP）基序。斑紫蛋白基因具有保守的基因结构，8 个 RFP-TM 结构域编码外显子的大小几乎相同，并且外显子-内含子边界高度保守。4个斑紫蛋白基因中的每一个都有一个独特的可变长度的3-prime末端（Stohr et al., 2002; Tsunenari 等，2003）。

▼ 克隆与表达

Stohr et al.（2002）利用VMD2基因的cDNA对人类基因组草图序列进行BLAST搜索，在染色体19上鉴定出一个同源区域。通过应用EST组装策略并对相应的cDNA克隆进行测序，确定了cDNA序列VMD2L1 基因。开放阅读码组编码了一种推定的 509 个氨基酸的蛋白质，计算出的分子量为 57.1 kD。该基因的转录主要局限于视网膜色素上皮和结肠。VMD2基因产物已定位于视网膜色素上皮的基底外侧膜（Marmorstein et al., 2000）。Stohr et al.（2002）指出，可以想象，其他RFP-TM蛋白可能在具有极化表型的细胞中发挥功能，可能作为参与分子矢量定向运输的受体。

Pifferi et al.（2006）通过RT-PCR，在小鼠嗅上皮细胞中仅检测到Best2，而没有检测到其他斑紫斑。单细胞 RT-PCR 显示 Best2 在嗅觉感觉神经元中表达，但在支持细胞中不表达。免疫组织化学分析显示Best2表达于嗅觉感觉神经元纤毛上，即嗅觉转导部位，且Best2与Cnga2（300338）共定位。

▼ 基因功能

Pifferi et al.（2006）利用电生理记录发现，小鼠嗅觉感觉神经元纤毛的天然通道和Best2转染的人胚胎肾细胞中的天然通道表现出相同的阴离子通透性序列、单通道电导、相似的Ca（2+）敏感性，以及与 2 种氯离子通道阻滞剂相同的侧特异性通道阻滞作用。Pifferi et al.（2006）得出结论，BEST2是嗅觉钙激活氯离子通道的分子成分。

▼ 基因结构

Stohr et al.（2002）指出BEST2基因覆盖了5.9 kb的基因组DNA。

▼ 测绘

Stohr et al.(2002)通过对人类中期扩散进行FISH，将BEST2细化到染色体19p13.2-p13.12的定位。