血小板-白细胞C 激酶底物 2; PLEK2

HGNC 批准基因符号：PLEK2

细胞遗传学定位：14q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,386,984-67,412,165（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

使用人类第一批白细胞C 破裂底物（PLEK; 173570）作为查询，Hu et al.（1999）鉴定出小鼠一白细胞C分裂底物-2，它编码推导的353个氨基酸的蛋白质。通过用小鼠 Plek2 进行 EST 数据库搜索，他们鉴定出了人类同源物，其编码的推导蛋白与小鼠 Plek 相同，与人类 PLEK 39% 相同。与 PLEK 一样，人类 PLEK2 包含 N 端和 C 端 PH 结构域以及中间的 DEP 结构域。与包含 3 个磷酸化位点的 PLEK 不同，PLEK2 仅包含 1 个与 PLEK 中的 ser117 相当的位点。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到 1.7 kb PLEK2 转录物普遍表达，其中在胸腺、前列腺、睾丸、卵巢、小肠和大肠中表达最高。

▼ 基因功能

Hu等人（1999）通过COS-7细胞的转染实验确定，与PLEK不同，PLEK2不是PKC的有效底物。PLEK2 与细胞膜结合，其 PH 域似乎有助于片状伪足的形成。PLEK2 的过度表达会导致大片状伪足和外周皱褶形成。Hu et al.（1999）提出PLEK2可能有助于协调细胞骨架的排列。

▼ 测绘

Gross（2014）根据PLEK2序列（GenBank AF228603）与基因组序列（GRCh37）的比对，将PLEK2基因定位到染色体14q23.3。