溶质载体家族 38(氨基酸转运蛋白),成员 5;SLC38A5
运输系统 N,蛋白质 2;SN2
HGNC 批准的基因符号:SLC38A5
细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,458,544-48,470,260(来自 NCBI)
▼ 说明
N系统氨基酸转运蛋白,如SLC38A5,介导Na(+)偶联的中性氨基酸转运,特别是谷氨酰胺、天冬酰胺和组氨酸(Nakanishi et al., 2001)。
▼ 克隆与表达
采用SN1(SLC38A3;Nakanishi等人(2001)为了筛选人肝细胞cDNA文库,克隆了SLC38A5,将其命名为SN2(编号604437)。推导的 472 个氨基酸的蛋白质包含 11 个跨膜结构域,与 SN1 具有 62% 的氨基酸同一性。Northern 印迹分析检测到几个 SN2 转录本。最高表达在胃中,其中 1.4 kb 转录物占主导地位。2.2-kb 的转录物在全脑中占主导地位,并且存在于所检查的所有特定脑区域以及肺、小肠、脾和结肠中。在肝脏中检测到 2.6-kb 的转录物,在肾脏中检测到更弱的转录物。
▼ 基因功能
Nakanishi等人(2001)表明,在哺乳动物细胞中表达后,SN2介导系统N特异性氨基酸(谷氨酰胺、天冬酰胺和组氨酸)的Na(+)偶联转运。它还转运丝氨酸、丙氨酸和甘氨酸,但不转运阴离子氨基酸、阳离子氨基酸、亚氨基酸或N-烷基化氨基酸。运输对Li(+)具有耐受性,并且高度依赖于pH,最适pH为8.0。
▼ 测绘
Nakanishi等(2001)通过基因组序列分析,将SLC38A5基因定位到染色体Xp11.23。