γ 谷氨酰转移酶，血浆水平，数量性状基因座 1

GGTQTL1

▼ 正文

参见染色体 12q24 上的 GGTQTL2（612366），了解另一个与血浆 γ 谷氨酰转移酶水平相关的基因座。

▼ 测绘

Bathum等人（2001）发现了证据表明基因对血浆γ谷氨酰转移酶（GGT，或GGT1）水平有显着影响；612346）。290 对丹麦同性双胞胎的遗传力在 35% 到 61% 之间。在通过澳大利亚双胞胎登记处招募的 1,134 名男性和 2,241 名女性中，Whitfield 等人（2002）发现血浆 GGT 水平的遗传力估计为 0.52。

Yuan等人（2008）对3个人群（总n = 7,715）的血浆肝酶水平进行了全基因组关联研究，并在另外3个队列（总n = 4,704）中进行了重复研究。在 GGT1 基因内的染色体 22q11.23 上鉴定出与血浆 GGT 水平相关的基因座。发现与rs4820599（p = 4.0 x 10（-11））存在显着连锁，作者认为这可能影响GGT1基因的差异表达。

Chambers 等人（2011）对 61,089 名个体进行了全基因组关联研究，确定了 42 个与血浆中肝酶浓度相关的位点。GGT 与 rs2073398 的关联最强位于 22q11.23，效应为 12.3%，95% CI 10.9-13.7，p = 1.1 x 10（-109）。该区域感兴趣的基因是 GGT1 和 GGTLC2（612339）。