甘露糖苷酶，α，2A 类，成员 2; MAN2A2

MANA2X

HGNC 批准的基因符号：MAN2A2

细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,902,382-90,922,585（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

高尔基体α-甘露糖苷酶II（154582）是一种参与N-连接聚糖加工的酶。Misago 等人（1995）使用先前分离的小鼠 cDNA 克隆作为探针，孤立了包含人类 MANA2 cDNA 开放解读码组的 cDNA 克隆。在分离基因组克隆的过程中，孤立出了与编码α-甘露糖苷酶II相关的基因。一个这样的基因被发现编码一种同工酶，他们将其命名为α-甘露糖苷酶II（x）。然后从人黑色素瘤 cDNA 文库中分离出 MANA2X 基因的 5 kb cDNA 克隆。MANA2X和MANA2 cDNA之间的比较表明，克隆的cDNA编码具有796个氨基酸残基的截短多肽，而MANA2基因的产物由1144个氨基酸残基组成。然而，进一步的研究表明 MANA2X 转录物的选择性剪接可以产生编码 1139 个氨基酸多肽的额外转录物。Northern 分析显示 MANA2X 在多种组织中都有转录，表明它是一个管家基因。转染含有全长开放阅读码组的 MANA2X cDNA 的 COS 细胞显示 α-甘露糖苷酶活性增加。

▼ 测绘

Misago等（1995）通过同位素原位杂交将MANA2X基因定位到人类染色体15q25；MANA2 基因被定位到 5q21-q22。

▼ 动物模型

Akama et al.（2002）培育了Man2a2基因缺陷的小鼠，该基因编码α-甘露糖苷酶-IIX，一种形成中间天冬酰胺连接的碳水化合物（N-聚糖）的酶。缺乏Man2a2的雄性小鼠大多不育。Man2a2缺失的生精细胞无法粘附到支持细胞上，并过早地从睾丸释放到附睾。Akama et al.（2002）鉴定了一种在生殖细胞-支持细胞粘附中起关键作用的N-聚糖结构，并鉴定了精子发生所需的特定碳水化合物。这种碳水化合物被指定为 310.11，是一种 N-乙酰葡糖胺封端的三触角和岩藻糖基化的 N-聚糖结构。

Akama et al.（2006）制作了Man2a1和Man2a2双敲除小鼠。一些双无效小鼠在胚胎第 15.5 天至 18.5 天之间死亡，但大多数存活到出生后不久并死于呼吸衰竭。重组小鼠Man2a1和Man2a2对N-聚糖底物表现出相同的底物特异性，这表明其中任何一个都可以在体内生化补偿另一个的缺陷。