DIAMINOPENTANURIA

胱氨酸-赖氨酸尿症

▼ 正文

在研究神经系统疾病患者的尿二胺和氨基酸尿的胱氨酸-赖氨酸模式的过程中，Berry等人（1979）描述了赖氨酸代谢的新缺陷。一名患有癫痫、进行性皮质变性和胱氨酸赖氨酸尿症的 20 岁女性被发现体内 1,5-二氨基戊烷（尸胺）升高超过 50 倍。赖氨酸负载导致脑电图发生变化，并且尿中二氨基戊烷的排泄显着升高。Ross 等人（1981）也研究了该患者和另一位较年轻的患者，也是女性。运动和智力能力逐渐丧失、共济失调和痉挛从幼儿期开始。通常在尿路感染期间，会发现病情恶化。Ross等人（1981）提出胱氨酸-赖氨酸尿症的神经功能障碍可能是由于肠道和感染尿液中赖氨酸和鸟氨酸的细菌酶促转化产生尸胺和腐胺所致。新霉素通过改变肠道菌群，可以减轻神经损伤。