富含半胱氨酸的清道夫受体家族成员,具有 5 个结构域;SSC5D

拥有 5 个域的 SSCR 家庭成员
具有 5 个结构域的可溶性清除剂

HGNC 批准的基因符号:SSC5D

细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,488,436-55,519,099(来自 NCBI)

▼ 说明

SSC5D属于富含半胱氨酸清道夫受体(SRCR)蛋白超家族(Goncalves et al., 2009)。

▼ 克隆与表达

Goncalves等人(2009)通过基因组序列分析和RT-PCR克隆了全长人SSC5D。推导的 1,573 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 166 kD。他们还发现了另一种转录物,它编码 953 个氨基酸的 C 端截短蛋白,计算出的分子量为 102 kD。全长SSC5D蛋白含有一个假定的N端信号肽、一个信号肽酶切割位点和3个asn-X-ser/thr序列序列,但它缺乏预测的跨膜区域,表明SSC5D是一种分泌蛋白。5 个 N 端 SRCR 结构域各自包含 8 个半胱氨酸,这是 SRCR B 组结构域的特征。全长 SSC5D 的 C 端结构域在 476 个氨基酸区域中包含 144 个潜在的 O-糖基化位点。全长人类 SSC5D 与其大鼠和小鼠直系同源物分别具有 68.8% 和 67.5% 的氨基酸同一性,在 SRCR 结构域中具有更高的同一性。对人体组织的 Northern 印迹分析在胎盘、脾脏和结肠中检测到近 5 kb 的显着转录物,在肺、心脏和肾脏中表达较弱。在胎盘、心脏、肺和脾脏中检测到了约3kb的额外转录物,并且在脾脏中检测到了3.5至4kb的转录物。RT-PCR 显示 SSC5D 在外周血单核细胞、原代巨噬细胞、单核细胞系 THP-1 和 T 细胞系 Jurkat E6.1 中表达,但在 B 细胞系 Kw-Bcl 和 MEC-1 中不表达。实时PCR显示长亚型在原代单核细胞、CD4(186940)阳性T细胞和CD8(见186910)阳性T细胞中表达,但在B淋巴细胞中不表达。在原代单核细胞或淋巴细胞中未检测到短亚型。

▼ 基因结构

Goncalves et al.(2009)确定SSC5D基因包含15个外显子,其中包括替代外显子13a,跨度约为30 kb。每个 SRCR 结构域均由单个外显子编码。外显子 13a 包含短亚型的终止密码子。

▼ 测绘

Goncalves等(2009)通过基因组序列分析确定SSC5D基因定位于染色体19q13.4。

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