碳水化合物磺基转移酶13；CHST13

软骨素 4-磺基转移酶 3；C4ST3

HGNC 批准的基因符号：CHST13

细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,524,155-126,543,291（来自 NCBI）

▼ 说明

C4ST3 将硫酸盐转移至软骨素中侧翼为 GlcUA 残基的 β-1,4-连接 GalNAc 的 C-4 羟基（Kang et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

通过数据库检索，以人和大鼠HNK1-磺基转移酶（CHST10；606376）蛋白质作为查询，随后使用基于PCR的技术，Kang等人（2002）鉴定了人C4ST3（CHST13）。C4ST3 cDNA 编码预测的 341 个氨基酸的 II 型跨膜蛋白，具有 12 个氨基酸的胞质结构域和 311 个氨基酸的管腔结构域。它具有单个潜在的 N 连接糖基化位点，计算分子量为 39 kD。C4ST3蛋白与C4ST1（CHST11；610128）和 23% 至 29% 与 HNK1 磺基转移酶家族的其他几个成员。Northern 印迹分析在成人肝脏中检测到单个 1.2-kb 转录物。RNA 斑点印迹分析检测到 C4ST3 在成人肝脏中高水平表达，而在成人肾脏、淋巴结和胎儿肝脏中显着较低水平表达。

▼ 基因功能

Kang等人（2002）利用体外表达研究发现，C4ST3将硫酸盐转移至软骨素，但不转移至dermatan或GGnM-MCO。C4ST3 与 C4ST1 的区别在于其在 37 摄氏度下的不稳定性及其限制性表达模式。

▼ 基因结构

Kang等（2002）确定CHST13基因至少含有3个外显子。

▼ 测绘

Kang等（2002）通过基因组序列分析，将CHST13基因定位到染色体3q21.3。