磷脂酶 C，磷脂酰肌醇特异性，含 X 结构域的蛋白质 1；PLCXD1

PIPLC X 域包含蛋白 1

HGNC 批准的基因符号：PLCXD1

细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:276,356-303,356（来自 NCBI）

▼ 说明

磷脂酰肌醇（PI）特异性磷脂酶 C（PLC）（PIPLC, EC 3.1.4.11）是受体调节的磷酸二酯酶，通过调节胞质钙和/或蛋白激酶的活性来控制许多细胞过程。PLCXD1是一个假常染色体基因，编码酶b伸蛋白g，属于仅具有催化X结构域的PIPLC亚家族（Gellatly等人，2012）。

▼ 克隆与表达

Gellatly等（2012）通过HeLa细胞RNA的PCR克隆了PLCXD1、PLCXD2（617015）和PLCXD3（617016）。推导的 323 个氨基酸的 PLCXD1 蛋白仅包含催化 X 结构域，而不是其他 PLC 家族成员特有的 X 和 Y 结构域。定量 RT-PCR 在检查的所有 8 个人体组织中检测到几乎一致的 PLCXD1 表达。相反，在小鼠组织中，在大脑和肾脏中检测到高表达的 Plcxd2，其次是胃和胸腺。在其他小鼠组织中几乎没有检测到表达。在 HeLa 细胞中表达后，在细胞质和核周囊泡中检测到表位标记的 PLCXD1，表明内质网和/或高尔基体。

▼ 基因功能

Gellatly 等人（2012）使用转染的 HeLa 细胞进行基于细胞的磷脂酰肌醇周转测定，发现 PLCXD1、PLCXD2 同工型 1 和 PLCXD3 以不依赖于钙的方式显着增加磷脂酰肌醇库的基础周转。在这 3 种酶中，PLCXD3 显示出最高的活性。

▼ 测绘

Gellatly et al.（2012）指出PLCXD1是一个假常染色体基因，对应到染色体Xp22.33和Yp11.32（见400046）。