高尔基体蛋白1；GLG1

高尔基唾液酸蛋白 MG-160
E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1

HGNC 批准的基因符号：GLG1

细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,447,440-74,607,114（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Mourelatos 等人（1996）分离并表征了人类 GLG1 cDNA。全长 cDNA 编码预测的 1,179 个氨基酸蛋白，该蛋白具有信号肽、富含脯氨酸和谷氨酰胺的区域、富含半胱氨酸的结构域（包含 5 个潜在天冬酰胺连接的糖基化位点）、疏水性跨膜结构域和短链。羧基末端尾。富含脯氨酸和谷氨酰胺的片段包含由 CAG-CAA 重复的不间断外显子序列编码的聚谷氨酰胺片段。人 GLG1 与大鼠 Glg1、小鼠 Esl1 和鸡 CRF 具有 88% 至 95% 的总体氨基酸同一性。作者通过 Northern blot 分析在几种人类胎儿和成人组织中检测到 3 个 10、5 和 3.8 kb 的转录本。

▼ 基因功能

MG-160最初从大鼠脑中分离出来，是一种保守的膜唾液酸糖蛋白，存在于大多数细胞高尔基体的内侧池中（Gonatas et al., 1989）。MG-160 出现在发育中的鸡胚早期，并在整个胚胎发育过程中和成年动物中持续存在于大多数细胞中（Mourelatos 等，1995）。MG-160 的早期出现和普遍存在表明该蛋白质在高尔基体的生物发生和功能中发挥着重要作用。MG-160结合碱性成纤维细胞生长因子（FGFB；134920），并与 CFR 显示 90% 的氨基酸同一性，CFR 是从鸡胚中分离出的几种成纤维细胞生长因子的富含半胱氨酸的受体。与参与信号转导的成纤维细胞生长因子受体不同，MG-160 及其鸡同源物 CFR 不显示细胞外 Ig 样重复序列和胞质内酪氨酸激酶结构域。除CFR外，MG-160与E-选择素（SELE；E-selectin）配体ESL-1高度同源。131210）。

▼ 基因结构

Willmroth and Beaudet（1999）确定，小鼠Esl1基因包含27个外显子，长度超过75 kb。

▼ 测绘

Mourelatos等人（1995）通过荧光原位杂交将MG-160的人GLG1基因定位到16q22-q23。如果 MG-160 正如所假设的那样介导成纤维细胞生长因子的分泌，那么该基因的染色体定位可能有助于了解该基因在人类疾病中的作用。

通过种间回交组的 Southern 印迹分析，Willmroth 和 Beaudet（1999）将 GLG1 基因的小鼠同源物 Esl1 对应到染色体 8，该区域与人类 16q 显示同线性。