智力发育障碍，X染色体连锁90；XLID90

精神发育迟滞，X染色体连锁 90；MRX90

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁智力发育障碍-90（XLID90）是由染色体Xq13上的DLG3（300189）基因突变引起的。

▼ 临床特征

Tarpey et al.（2004）报道了4个家庭，每个家庭中至少有2名男性患有中度至重度非综合征性X染色体连锁智力低下。

Philips et al.（2014）报道了 2 个无血缘关系的芬兰家庭患有 XLID90。1个家庭（D172）中的3名受影响的男性存在精神运动发育迟缓，伴有言语迟缓、轻至中度智力障碍、胸廓狭窄、磨牙发育不全、睑裂短而上斜、上颚高弓和肌张力低下。第二家庭（D301）中有5名男性运动和语言发育迟缓，有中度至重度智力障碍。3 名患者患有 ADHD，1 名患者在儿童时期曾出现癫痫发作。其中三人患有斜视，但没有发现其他持续的畸形特征。一名60岁女性也受到影响。

▼ 测绘

在一个分离X染色体连锁智力低下的家系中，Tarpey等人（2004）将MRX基因座定位到Xq13上的2-Mb区域，由标记DXS811和DXS559结合。

▼ 分子遗传学

Tarpey等人（2004）在329个中度至重度X染色体连锁智力障碍家系中的4个受影响成员中发现了人类DLG3基因的截短突变（300189.0001-300189.0004）。

Philips等人（2014）在2个无关的芬兰XLID90家族的受影响成员中，鉴定出DLG3基因中的2个不同的剪接位点突变（300189.0005和300189.0006）。通过X染色体外显子组测序在14个患有X染色体连锁智力低下的芬兰家庭中发现了这些突变。