人内源性逆转录病毒-H长末端重复序列3；HHLA3

HERV-H LTR-关联 3

HGNC 批准的基因符号：HHLA3

细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,354,811-70,368,023（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

人内源性逆转录病毒（HERV）序列是重复元件，源自古老的种系逆转录病毒感染，通过进一步的感染、逆转录转座和/或复制而增加了拷贝数。HERV-H 家族已被证明在多种邻近基因的表达中发挥作用（Kowalski 等人总结，1999）。通过在 EST 数据库中搜索与 HERV-H 长末端重复序列（LTR）相关的序列，Mager 等人（1999）鉴定了 2 个人类基因，称为 HHLA2（604371）和 HHLA3，它们在 HERV-H 的 LTR 内被多聚腺苷酸化。 H家族。作者从几个不同组织中发现了 7 个 HHLA3 基因的小型 EST 克隆。Northern blot 分析在肝脏和肾脏中检测到大约 0.9 至 1.0 kb 的 HHLA3 转录本。RT-PCR 分析检测到所有检查组织中 HHLA3 的表达。与 HHLA2 一样，所有鉴定的 HHLA3 EST 均利用 HERV-H LTR 作为多腺苷酸化信号。检测到三种类型的选择性剪接 HHLA3 转录物，它们可以编码 76、121 或 153 个氨基酸的蛋白质。其中 2 个转录本的 ORF 继续进入 LTR。