1 型短线虫，HOBAEK 型；BCYM1A

短毛虫病，隐性类型的 HOBAEK
脊柱发育不良伴纯短轴炎

▼ 说明

Rock 等人（2008）对短轴症进行了概述，短轴症是一组主要影响脊柱的异质性骨骼发育不良。1型短支气管炎包括Hobaek型和Toledo型（BCYM1B；271630）形式，以常染色体隐性方式遗传。1 型的两种形式均以脊柱侧凸、颈椎侧弯为特征，具有矩形且细长的椎体、过度的椎弓根以及不规则、狭窄的椎间隙。托莱多型的特征是存在角膜混浊和肋软骨早熟钙化。2型短瞳症（BCYM2; 613678），有时称为 Maroteaux 型，也是一种常染色体隐性遗传疾病，与 1 型的主要区别在于椎体呈圆形，椎弓根较少。有些病例与大脑镰早熟钙化有关。3型短瞳症（BCYM3; 113500）是一种常染色体显性遗传形式，由 TRPV4 基因（605427）突变引起，具有严重的脊柱后侧凸和扁平、不规则的颈椎。矛盾的是，尽管所有类型的短肢症的肢体都轻度缩短，但在射线照片上却显示出最小的骨骺和干骺端异常。4型短瞳症（BCYM4; 612847）是一种常染色体隐性遗传形式，由PAPSS2基因（603005）突变引起，具有轻度骨骺和干骺端改变。

▼ 临床特征

Brachyolmia 源自希腊语，意为“短躯干”。偶尔有患者被描述为仅限于躯干的身材矮小，并且同样仅在脊柱中出现放射学变化（Fontaine 等人的评论，1975 年和 Shohat 等人的评论， 1989）。Hobaek（1961）在他的系列中包括了可能的案例；其中一些是多个受影响的同胞和近亲父母的例子。Kozlowski等人（1982）指出，纯粹的短轴症并不存在，干骺端受累可能很少且分散，但在标记为短轴症的病例中总是伴随着脊柱受累而存在。

Horton 等人（1983）描述了患有这种疾病的 2 个兄弟和一个姐妹。除了普遍的颈椎病之外，他们还指出椎体横向延伸超出椎弓根和椎骨终板的不规则性。生长板髂嵴活检的组织学变化被认为是典型的。生长板和纤维软骨基质处的软骨细胞簇与扩大的软骨细胞腔隙和腔周糖胺聚糖的相互损失以及过度的胶原蛋白聚集相结合。Hobaek氏家族20至26可能与Horton氏族相同，与托莱多型脊椎骨骺发育不良（SED）tarda（271630）的区别尚不确定。

Shohat 等人（1989）提出了这种疾病是否与托莱多型短臂炎（271630）相同的问题。放射学特征相似，但托莱多型可见肋软骨早熟骨化。Shohat等（1989）根据椎体构象的差异区分了Maroteaux型短椎症（613678）。Maroteaux 型可能与大脑镰早熟钙化和轻微面部异常有关。

McKusick（1993）咨询了一位挪威患者（El.Dr.），她是两姐妹中的一位，可能患有 Hobaek 型短眼症。骨骼变化主要发生在脊​​柱，整个长度上椎管狭窄都很明显。肋软骨的早熟钙化是一个显着的特征。身高约为145厘米。据了解，这对父母并非近亲结婚，身高正常。其中一位姐妹有两个正常的孩子。

Hoo 和 Oliphant（2003）描述了一对患有短视症的兄妹，其放射学结果被认为与 Hobaek 型相符。其特征是扁平椎骨、水平髋臼顶、短股骨颈以及大长骨干骺端垂直的“透明和密集的混合”条纹图案。尽管出生体重和身长正常，但扁椎骨在婴儿期就存在，但临床上这种情况直到儿童晚期或青春期早期才明显，此时生长发育迟缓变得明显。过了青春期，患者身材矮小，主要是由于躯干较短，上下体节段比例下降。

Mukamel 等（2003）描述了一名 8.5 岁男孩和他 19 岁的妹妹患有 Hobaek 型短臂炎并发椎管狭窄。父母是健康、无血缘关系的摩洛哥裔犹太人。