味觉感受器，2 型，成员 50; TAS2R50

T2R50
TAS2R51; T2R51

HGNC 批准的基因符号：TAS2R50

细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,985,913-10,986,912（来自 NCBI）

▼ 说明

TAS2R50 属于 TAS2R 受体大家族。TAS2R 在味觉受体细胞表面表达，通过 G 蛋白偶联的第二信使途径介导苦味感知（Conte et al., 2002）。另见TAS2R10（604791）。

▼ 克隆与表达

通过筛选人类基因组中与TAS2R相关的序列，Conte等人（2002）克隆了TAS2R50，他们将其称为TAS2R51。推导的 299 个氨基酸蛋白包含 TAS2R 中保守的 7 次跨膜结构和短 N 端和 C 端结构域。细胞内结构域与其他 TAS2R 家族成员具有显着的保守性。

▼ 测绘

通过体细胞杂交和基因组序列分析，Conte等（2002）将TAS2R50基因定位到染色体12p上的1.2-Mb TAS2R基因簇。

▼ 分子遗传学

家族史是心肌梗死（MI）的主要危险因素。Shiffman et al.（2005）假设，不限于候选基因的以基因为中心的关联研究可以识别与 MI 的新遗传关联。他们在 3 项连续研究中分析了近 7,000 个基因中的 11,000 多个 SNP，总共涉及 1,332 名白人 MI 患者和 1,772 名对照者。他们发现了4个与MI相关的基因变异（p小于0.05；错误发现率小于10%）：palladin（608092）（优势比 = 1.40）；酪氨酸激酶ROS1（165020）（OR = 1.75）；和2G蛋白偶联受体TAS2R50（OR = 1.58）和OR13G1（611677）（OR = 1.40）。所引用的比值比针对 2 与 0 风险等位基因的携带者。