淀粉样变性，原发性局部皮肤，2；PLCA2

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性原发性局限性皮肤淀粉样变性2（PLAC2）是由染色体5q11上的IL31RA基因（609510）杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

原发性局部皮肤淀粉样变性的临床特征是瘙痒和皮肤抓挠，组织学特征是在真皮乳头的角质碎片上发现淀粉样蛋白染色沉积（Tanaka等人总结，2009）。

有关 PLCA 遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 105250。

▼ 分子遗传学

Lin等人（2010）在8个台湾家系中分离出原发性局部皮肤淀粉样变性对应到染色体5p13-q12且没有OSMR基因突变（601743），Lin等人（2010）筛选了对应到该区域的另外2个细胞因子基因IL31RA和IL31RA的突变。 IL6ST（600694）。在 1 个家族中，他们发现了 IL31RA 基因（609510.0001）的杂合突变，该突变发生在纤连蛋白 III 型样结构域中，如 OSMR 突变中所观察到的。Lin et al.（2010）指出OSMR和IL31RA形成异二聚体受体，IL31（609509）通过该受体发出信号。