阳离子通道,精子相关,辅助子单元 ZETA; CATSPERZ
睾丸表达基因 40;TEX40
HGNC 批准的基因符号:CATSPERZ
细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,300,358-64,304,770(来自 NCBI)
▼ 说明
CATSPERZ是精子钙通道成孔蛋白的辅助子单元,例如CATSPER1(606389),参与精子的过度活跃运动和流变活性以及男性生育能力(Chung et al., 2017)。
▼ 克隆与表达
Chung et al.(2017)根据 Catsperz 与 Catsper 复合体的关联鉴定了它。推导的蛋白质含有 194 个氨基酸,缺乏跨膜结构域。它与人类 CATSPERZ 具有 45% 的氨基酸同一性。Catsperz mRNA 在出生后发育过程中先于 Catsper1 表达而在生殖细胞中特异性表达。在人类和小鼠精子中,Catsperz 蛋白都定位于尾部的主要部分。Catsperz 分配到小鼠睾丸微粒体部分。在人类和小鼠精子中,CATSPERZ 沿着鞭毛呈四边形排列。
▼ 测绘
Gross(2017)根据CATSPERZ序列(GenBank AF259501)与基因组序列(GRCh38)的比对,将CATSPERZ基因定位到染色体11q13.1。
Chung et al.(2017)指出,小鼠 Catsperz 基因定位于染色体 11。
▼ 基因功能
Chung et al.(2017)发现小鼠 Catsperz 与 Catsper1 形成复合物。Catsperz 的表达依赖于其他 Catsper 子单元的表达。
▼ 动物模型
Chung等人(2017)发现Catsperz无效的雄性小鼠外表正常,但由于精子在雌性生殖道中迁移延迟而严重生育力低下。雌性 Catsperz 缺失小鼠表现出正常的生育能力。Catsperz 缺失小鼠的精子形态和数量正常。Catsperz 缺失的精子从中段到主段的中段表现出刚性,这一现象在 CATSPER2(607249)缺陷的患者中也观察到。此外,Catsperz 无效精子的重组效率低下,扭矩降低。钙信号传导受损还改变了 Catsperz 无效精子的 3 维鞭毛包膜和运动。从子宫中回收的射精的 Catsperz 无效精子能够介导体外受精,但介导率较低,但附睾的 Catsperz 无效精子则不然。Chung 等人(2017)提出 CATSPERZ 是一种晚期进化适应,旨在最大限度地提高雌性哺乳动物生殖道内的受精率。