ELAV 样 RNA 结合蛋白 2; ELAVL2

胚胎致死、视力异常、果蝇、同源样 2
果蝇 ELAV 样神经元蛋白的同源物; HELN1
HU-抗原B; HUB

HGNC 批准的基因符号：ELAVL2

细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:23,690,104-23,850,601（来自 NCBI）

▼ 说明

Hel-N1是一种进化上保守的神经特异性RNA结合蛋白，在大脑神经元中表达（4:King et al., 1994）。

▼ 克隆与表达

King等人（1994）克隆了大鼠和人Hel-N1 cDNA。人类 cDNA 被标记为“胚胎致死异常视觉样 2”的 ELAVL2，编码了一种预测的 359 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质与果蝇 elav 基因的产物显着相似，缺乏该基因会导致多种结构缺陷和营养不良苍蝇的中枢神经系统。大鼠组织的原位杂交表明，mRNA 存在于海马体、皮质和灰质其他区域的神经元子集中。Hel-N1 在体外被证明能与 Id（600349）mRNA 的 3 引物非翻译区结合，Id（600349）是 DNA 结合的抑制剂。King（1994）表明，91 bp 外显子的选择性剪接会产生更长的亚型。

▼ 基因功能

小鼠中的ELAVL2同源基因被称为Hub。它是副肿瘤性神经系统疾病（PND）的肿瘤抗原之一，当对表达神经元蛋白（“肿瘤神经抗原”）的系统性肿瘤的免疫反应发展为自身免疫性神经元变性时，就会出现这种疾病（Fletcher et al., 1997） 。它属于神经元特异性 RNA 结合蛋白类别。

▼ 测绘

Han等（1996）通过染色体显微切割PCR和荧​​光原位杂交将ELAVL2基因定位到9p21。Fletcher et al.（1997）证明小鼠基因定位到小鼠染色体4，与干扰素α（147660）的同源物接近，干扰素α定位到人类基因组中的9p22。