富含亮氨酸的重复蛋白 37B；LRRC37B

HGNC 批准的基因符号：LRRC37B

细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,007,383-32,053,487（来自 NCBI）

▼ 说明

LRRC37B属于LRRC37基因家族，由基因复制产生（见616555）。LRRC37 蛋白具有富含亮氨酸的重复序列（LRR）基序，预计可介导蛋白-配体相互作用（Giannuzzi et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，Giannuzzi et al.（2013）鉴定出了LRRC37B。推导的 947 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 106 kD。它包含一个 N 端信号序列，后面是 6 个串联的胞外 LRR 基序，两侧是 LRR N 端和 C 端结构域、一个跨膜片段和一个短的胞内 C 端尾。使用基于编码 LRR 基序的 LRRC37 基因保守区域的引物进行的 RT-PCR 显示，LRRC37 基因主要在睾丸中表达，在胸腺、小脑和胎儿大脑中中等表达，在所有其他检查的人体组织中表达较低。检测到 LRRC37 基因的广泛选择性剪接，其中全长 LRRC37 是主要形式。HeLa 细胞、类淋巴母细胞、小脑和睾丸的 RT-PCR 揭示了 LRRC37B 剪接变体，预计编码缺乏 1 个或多个 LRR 基序的亚型。在某些变体中排除外显子 8 会导致 LRR C 末端加帽结构域的去除和 ORF 的移位，从而在外显子 9 中引入终止密码子，从而去除跨膜结构域。

▼ 基因结构

Gianniuzzi et al.（2013）确定LRRC37B基因至少包含12个外显子。

▼ 测绘

Giannuzzi et al.（2013）利用FISH和基因组序列分析将LRRC37B基因定位到染色体17q11.2。