耳聋，常染色体显性遗传 16；DFNA16

细胞遗传学定位：2q23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:147,900,001-168,900,000

▼ 临床特征

Fukushima 等人（1999）报道了一个家族，其中 4 代有 13 名成员患有常染色体显性非综合征性听力损失，称为 DFNA16，其中的表型包括快速进展和波动性听力损失，似乎对类固醇治疗有反应。听力障碍人士表示，他们在 9 至 10 岁之前听力正常或接近正常。

▼ 测绘

Fukushima et al.（1999）证明DFNA16位点定位于2q23-q24.3并且与D2S2380-D2S335区间的标记紧密连锁。他们指出，几个电压门控钠通道基因对应到 DFNA16 间隔，使这些阳离子通道从位置和功能的角度来看都是优秀的 DFNA16 候选基因。