BAURU 型下颌面发育不全综合征

Marcano 和 Richieri-Costa（1998）报道了一个巴西家庭，有 5 人，已传 3 代，患有颧骨发育不全、唇裂伴或不伴腭裂、轻度上斜睑裂和耳朵异常。作者认为，这种表型可能代表一种新型下颌面骨发育不全综合征，他们将其命名为“Bauru 型”，以常染色体显性方式遗传。Zechi-Ceide和Guion-Almeida（1999）报道了一名女性患者，患有上斜睑裂、鼻梁高、颧骨发育不全、Robin序列伴有严重小颌畸形、耳屏和耳垂发育不全。没有其他家庭成员受到影响。作者认为，该患者可能具有与 Marcano 和 Richieri-Costa（1998）报道的相同的情况，但表达性不同。患者父母缺乏临床发现，支持了导致这种情况的新突变的可能性。