RAS 相关蛋白 RAB5C；RAB5C

RAB 样, 前; RABL, 前

HGNC 批准的基因符号：RAB5C

细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,124,979-42,154,989（来自 NCBI）

▼ 说明

Rab 蛋白家族的成员是 Ras 超家族的小型 GTP 酶，被认为可确保囊泡与其正确受体区室对接和/或融合过程中的保真度（Han 等，1996）。

▼ 克隆与表达

Han等人（1996）分离出编码RAB蛋白的胎肺cDNA，并将其命名为RABL（RAB5-like）。预测的 216 个氨基酸的 RABL 蛋白与 RAB5A（179512）和 RAB5B（179514）具有 86% 的同一性，并且包含 RAS 蛋白特有的保守 GTP 结合位点。RT-PCR 分析表明 RABL 广泛表达。

▼ 测绘

Albertsen等（1994）通过对克隆片段的分析，确定RAB5C基因位于染色体17q12-q21的BRCA1（113705）基因区域，他们将其称为BC1-16。Han et al.（1996）利用FISH将图谱位置细化至17q21.2。