仅 F 框蛋白 27;FBXO27

FBX27
FBG5

HGNC 批准的基因符号:FBXO27

细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,005,842-39,032,549(来自 NCBI)

▼ 说明

F框蛋白家族的成员,例如FBXO27,其特征在于大约40个氨基酸的F框基序。SCF复合物,由SKP1(601434)、滞蛋白形成(见CUL1; 603134)和FBOX蛋白充当蛋白泛素连接酶。Fbox蛋白通过F框与SKP1相互作用,并通过其他蛋白相互作用域与泛素化靶点相互作用(Jin et al., 2004)。

▼ 克隆与表达

通过使用F框共有序列搜索数据库,然后对肾脏cDNA文库进行PCR,Ilyin等人(2002)获得了编码FBXO27的全长cDNA,他们将其命名为FBG5。推导的 284 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端 F 框和一个 C 端 F 框相关结构域。FBXO27 还包含类似 PEST 的序列,这些序列与不稳定的蛋白质相关。Northern 印迹分析检测到 2.55 kb 转录物主要在脑、心脏和肾脏中表达,在肝脏和肺中表达较低。在肾脏和肝脏中也检测到了 2.2 kb 的少量 mRNA。

Jin等人(2004)报道FBXO27蛋白含有一个中央F框和一个C端F框相关结构域。

▼ 基因结构

Ilyin et al.(2002)确定FBXO27基因包含6个外显子,跨度约为8.4 kb。外显子 1 未翻译。

▼ 测绘

Ilyin等(2002)通过基因组序列分析,将FBXO27基因定位到染色体19q13,靠近FBXO17基因(609094)。Jin等(2004)指出FBXO27基因定位于染色体19q13.2,而小鼠Fbxo27基因定位于染色体7A3。

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