UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺:多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶6; GALNT6

GalNAc 转移酶 6；GalNAcT6

HGNC 批准的基因符号：GALNT6

细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,351,252-51,391,673（来自 NCBI）

▼ 说明

UDP-N-乙酰基-α-D-半乳糖胺成员：多肽N-乙酰基半乳糖胺基转移酶（GalNAcT；EC 2.4.1.41）家族，如GALNT6，控制粘蛋白型O-连接蛋白糖基化的起始，其中N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）被转移到丝氨酸和苏氨酸氨基酸残基（Bennett et al.总结（1998） ，1999））。

▼ 克隆与表达

Bennett等人（1999）通过检索GALNT3编码区（601756）的EST数据库，鉴定出GALNT家族的一个新成员。通过以大鼠 GALNT6 序列为探针筛选人唾液腺和脾脏 cDNA 文库，他们克隆了人 GALNT6 cDNA，该 cDNA 编码推导的 1,860 个氨基酸的 II 型跨膜蛋白，具有预测的疏水信号锚定序列和 2 个潜在的 N-糖基化位点。GALNT6 和 GALNT3 基因产物在整个编码区具有高度的序列相似性，而其他同源糖基转移酶蛋白共享的相似性通常仅限于推定的催化结构域。两种蛋白质具有相同的底物特异性；尽管动力学不同，但两者都能够糖基化纤连蛋白肽和 HIV V3 环肽。GALNT3 参与纤连蛋白的 O-糖基化，形成癌胎儿纤连蛋白亚型，但在 WI38 成纤维细胞系中不表达。GALNT6 在 WI38 细胞系中表达，并以比 GALNT3 更好的动力学糖基化纤连蛋白。Northern 印迹分析表明，GALNT6 在胎盘和气管中以大约 5 kb 的转录本表达，在大脑和胰腺中可检测到 2 种不同大小的较弱信号。GALNT3 和 GALNT6 之间的相似性表明这两个基因源自晚期复制事件。然而，由于这两种蛋白具有不同的表达模式和动力学参数，作者认为它们可能在功能上并不冗余，并且只有 GALNT6 参与癌胎纤连蛋白的合成。

▼ 基因结构

GALNT6基因与GALNT3一样，包含10个外显子；这两个基因具有相同的内含子/外显子边界（Bennett et al., 1999）。

▼ 测绘

Bennett et al.（1999）通过FISH将GALNT6基因定位到染色体12q13。