OVCA2 丝氨酸水解酶结构域蛋白;OVCA2

卵巢癌相关基因 2

HGNC 批准的基因符号:OVCA2

细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,042,022-2,043,425(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

脑、乳腺、肺和卵巢肿瘤中不存在与 TP53 基因(191170)不同的染色体 17p 上的抑癌基因座。Schultz et al.(1996)在一组卵巢肿瘤中鉴定出染色体17p13.3上等位基因丢失的最小区域,并利用等位基因丢失作图和定位克隆,鉴定了2个基因,OVCA1(DPH1;603527)和OVCA2,该区域内的地图。推导的 227 个氨基酸的 OVCA2 蛋白在 104 个氨基酸中与大鼠蛋白具有 76% 的同一性。Northern 印迹分析在所有测试组织中均检测到 1.1 kb OVCA2 转录物。与正常卵巢上皮细胞相比,OVCA1和OVCA2在卵巢肿瘤(167000)组织和细胞系中表达降低或检测不到。

▼ 基因结构

Schultz等(1996)确定OVCA2基因含有2个外显子,其中1个源自OVCA1基因第12和13号外显子之间的内含子。

▼ 测绘

Schultz等(1996)通过基因组序列分析,将OVCA2基因定位到染色体17p13.3。

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