结直肠癌，易感性，5；CRCS5

结直肠癌，易感性，染色体 10

细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,001-12,200,000

有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 114500。

▼ 测绘

Tomlinson et al.（2008）进行了一项全基因组关联研究来鉴定结直肠癌易感等位基因。在第一阶段，他们对 940 例家族性结直肠肿瘤病例（627 例结直肠癌病例，313 例高危腺瘤）和 965 例对照的 550,163 个 tagSNP 进行了基因分型。在第二阶段，作者对 2,873 例结直肠癌病例和 2,871 例对照中的 42,708 个选定的 SNP 进行了基因分型。在第3阶段，Tomlinson等人（2008）在第1阶段和第2阶段的联合分析中评估了11个SNP，这些SNP在P小于10（-4）时显示关联，涉及4,287例结直肠癌病例和3,743例对照。两个 SNP 进入第 4 阶段基因分型（来自 8 个中心的 10,731 例 CRC 病例和 10,961 例对照）。其中一个是rs10795668，总体位于10p14（P = 2.5 x 10（-13））；P = 6.9 x 10（-12）复制）。另一个是染色体8q23.3（CRCS6；612231）。