RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 40；ARHGEF40

SOLO
FLJ10357

HGNC 批准的基因符号：ARHGEF40

细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,061,264-21,090,248（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Tse等人（2005）使用酵母2-杂交筛选来鉴定与大鼠脑文库中的tau（157140）铰链结构域相互作用的蛋白质，孤立出一种新的cDNA，他们将其命名为SOLO。通过数据库搜索，他们鉴定出了人类和小鼠的同源物。所有 3 个物种的推导蛋白均包含一个 C 端 RhoGEF 结构域，随后是一个连续白细胞 C 分裂底物结构域，以及 3 个与斑马鱼 Quattro 蛋白区域同源的区域，该区域参与肌动蛋白细胞骨架介导的形态发生运动。人类 SOLO 的预测分子量为 165 kD。对成年大鼠和小鼠胚胎组织进行Northern印迹分析，检测到2条mRNA条带，其中一条普遍存在，但在大脑中富集，另一条主要局限于大脑，但在心脏中表达较弱。在胎儿和成人组织中观察到这两种转录本。嗅球和小脑的表达水平最高，并在围产期达到高峰（E16至P0.5）。人体组织的蛋白质印迹分析显示，在中枢神经系统和骨骼肌中的表达量最高，并且在胎儿大脑中的丰度高于成人大脑。在胎儿大脑、成人大脑和骨骼肌中观察到了几种不同大小的信号，其中骨骼肌中的信号更强。使用来自不同人体组织的 mRNA 进行的 RT-PCR 提供了广泛的选择性剪接的证据。人神经母细胞瘤（SY5Y）和小鼠成肌细胞（C2C12）细胞的免疫荧光显微镜检查将SOLO定位于细胞质，细胞核周围信号最强。该信号延伸到 SY5Y 细胞的突起中。SOLO 并未与 tau、α-微管蛋白（参见 602529）或 F-肌动蛋白（参见 102610）完全共定位。

▼ 基因结构

Tse et al.（2005）确定SOLO基因包含25个翻译的外显子并且跨越至少23 kb的基因组DNA。SOLO 基因的外显子 3 作为框，由于该外显子的长度不是三的倍数，因此如果排除它，阅读框会发生变化，导致蛋白质过早终止。外显子 21 也充当框，并且外显子 22a 和 22b 似乎是相互排斥的。

▼ 测绘

通过序列分析，Tse等（2005）将SOLO基因定位到染色体14q11.2。