含锌带结构域的蛋白质 2；ZNRD2

干燥综合征/硬皮病自身抗原 1；SSSCA1
着丝粒自身抗原，27-KD

HGNC 批准的基因符号：ZNRD2

细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,570,477-65,571,888（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

着丝粒在有丝分裂和减数分裂中复制染色体的配对和分配中发挥着重要作用，并被自身免疫性疾病患者的抗着丝粒抗体识别。Muro 等人（1998）通过用来自干燥综合征（270150）患者的血清和抗着丝粒抗体对 cDNA 文库进行免疫筛选，孤立出编码 SSSCA1 的 cDNA，由于其在蛋白质印迹分析中的分子量，他们将其称为 p27。推导的 199 个氨基酸、富含亮氨酸的蛋白质的 N 末端带有许多带电残基和一个潜在的磷酸化位点；2 段富含脯氨酸的短片段；和一个潜在的 C 末端磷酸化位点。免疫荧光分析未能证明着丝粒或其他染色。重组 SSSCA1 免疫印迹分析确定，大约 2% 具有抗着丝粒抗体的患者具有抗 SSSCA1 抗体，而没有抗着丝粒抗体的自身免疫患者中只有不到 1% 具有抗 SSSCA1 抗体。所有5名血清阳性患者均诊断为硬皮病（见181750）或伴有内脏器官受累的干燥综合征。

▼ 测绘

Gross（2021）根据ZNRD2序列（GenBank BC014791）与基因组序列（GRCh38）的比对，将ZNRD2基因定位到染色体11q13.1。