芳基硫酸酯酶D；ARSD

HGNC 批准的基因符号：ARSD

细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,903,972-2,929,339（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Franco等（1995）在对X染色体连锁chondrodysplasia punctata（302950）基因突变体进行定位克隆的过程中，鉴定出位于Xp22.3区域的3个硫酸酯酶基因簇。这些基因是芳基硫酸酯酶，从Xp的端粒向着丝粒依次命名为ARSD、ARSE（300180）和ARSF（300003）。Northern 印迹分析在胰腺、肾、肝、肺、胎盘、脑和心脏中检测到 5 kb 和含量少得多的 3.5 kb ARSD 转录本。在胰腺和肾脏中发现最高表达。

▼ 基因结构

Franco等人（1995）表明ARSD和ASS都有11个外显子，并且向端粒转录。它们的天然底物尚未确定。

Meroni et al.（1996）指出ARSD、ARSE和STS（300747）具有保守的基因结构；基因组结构的比对揭示了内含子-外显子连接的完美保守。Meroni et al.（1996）报道ARSD和ASS具有几个典型的基因特征，这些特征映射在X染色体的伪常染色体区域，即它们逃避X失活，在Y染色体上有同源性，并且在小鼠染色体中不保守。 。ARSD 和 ASS 的 y 染色体连锁同源物的序列分析表明它们代表截短的假基因。

▼ 测绘

ARSD 基因对应到 X 染色体 Xp22.3 的假常染色体区域（Franco et al., 1995）。