BPI 含折叠蛋白，B 家族，成员 2；BPIFB2

杀菌类渗透性蛋白 1；BPIL1
BPI样1
RYSR

HGNC 批准的基因符号：BPIFB2

细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:33,007,704-33,023,703（来自 NCBI）

▼ 说明

BPIL1与脂质转移（LT）/脂多糖（LPS）结合蛋白（LBP）的成员具有显着的相似性；151990）家人。所有 LT/LBP 蛋白都能够结合磷脂和 LPS。有些参与脂质转运和代谢（例如CETP；118470），其他参与宿主对革兰氏阴性细菌感染的反应（例如BPI；109195）（Mulero 等人总结，2002）。

▼ 克隆与表达

Mulero等（2002）通过在EST数据库中搜索与BPI相似的序列，然后对气管cDNA文库进行筛选和5-prime RACE，克隆了BPIL1。推导的 458 个氨基酸的蛋白质包含 N 端信号序列，与 BPI 具有 21% 的同一性。结构模型预测，与 BPI 一样，BPIL1 呈现出由 2 个结构域组成的回飞镖样构象，每个结构域的凹面均包含一个疏水袋。BPIL1 还具有 4 个潜在的 N-糖基化位点和 2 个保守的半胱氨酸，预计可形成二硫桥以锚定 N 末端结构域。PCR分析检测扁桃体中BPIL1表达，胎儿肝脏中表达较低。在检查的其他组织中未检测到表达。Real-time PCR检测BPIL1和BPIL3（BPIFB6）表达较高；614110）在肥大的扁桃体中比在正常的扁桃体中。

通过在嗅上皮EST数据库中搜索与大鼠Ry2g5（BPIFB4；BPIFB4；Andrault et al.（2003）通过对人胎儿脑 cDNA 文库的 PCR 和全人胎儿 cDNA 的巢式 PCR 克隆了 BPIFB2，并将其命名为 RYSR（615718）。推导的 458 个氨基酸的蛋白质具有 N 端信号肽、富含亮氨酸的区域、2 个保守的半胱氨酸和 3 个保守的脯氨酸。它与 462 个氨基酸的老鼠直系同源物有 68% 的氨基酸同一性。对 14 只小鼠组织进行 RT-PCR 分析，检测到 Rysr 在睾丸、嗅上皮、舌头和喉中高表达，而在大脑中表达较弱。数据库分析检测到人喉癌、人肝癌细胞系和小鼠舌中的 RYSR 序列。荧光标记的人 RYSR 在转染的 HEK293 细胞中以细胞质点状分布表达。

▼ 基因结构

Mulero等人（2002）确定BPIL1基因含有15个外显子。

Andrault et al.（2003）确定BPIFB2基因包含16个外显子，长度约为16.7 kb。第一个外显子是非编码的。

▼ 测绘

Mulero等（2002）通过体细胞杂交、辐射杂交和数据库分析，将BPIL1基因（BPIFB2）定位到染色体20q11，距BPIFB6基因约8 kb。

Andrault等（2003）通过基因组序列分析发现BPIFB2、BPIFB3（615717）和BPIFB4基因聚集在染色体20q11.21上。直系同源小鼠基因簇对应到染色体 2H2 区域，与人类染色体 20q11.21 具有同源性。

▼ 进化

通过对蛋白质序列、基因组组织和物种保护的分析，Andrault 等人（2003）确定，包含 BPIFB2、BPIFB3 和 BPIFB4 的基因簇在哺乳动物中是通过祖先基因（可能是 BPI（109195））的复制而产生的。小鼠和人类的差异。