PRADER-WILLI/ANGELMAN 区域 RNA 5; PWAR5

PAR5
D15S226E

HGNC 批准的基因符号：PWAR5

细胞遗传学定位：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,984,860-24,988,232（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

确定普瑞德威利综合征（PWS；176270）和天使综合征（AS；105830），Sutcliffe et al.（1994）从染色体15q11-q13中分离出新的转录本。他们发现 2 个新的转录本 PAR1（600161）和 PAR5 与 SNRPN（182279）一起在培养细胞中父系表达，从而定义了一个大的印记转录域。

▼ 测绘

Sutcliffe et al.（1994）通过对YAC contig的分析，将300 kb端粒内的PAR5基因定位到染色体15q11-q13上的SNRPN基因。

▼ 分子遗传学

Sutcliffe et al.（1994）发现，在患有 PWS 的 2 名同胞和第三名散发病例中，小的缺失去除了差异甲基化的 CpG 岛，其中包含新描述的 SNRPN 的 5 素外显子（称为 α），并导致印记了 PAR1、PAR5 和 SNRPN 转录物，并改变了数百个碱基的甲基化。（事实上，先前指定为 SNRPN 外显子 1 的序列已被发现位于外显子 α 的约 12 kb 端粒处，该外显子 α 是该基因真正的第一个外显子。 ） 最小的 PWS 缺失是家族性的，通过母亲遗传时是无症状的。Sutcliffe et al.（1994）将他们的数据解释为表明外显子α附近存在父本印记控制区域。