吲哚乙胺N-甲基转移酶；INMT

HGNC 批准基因符号：INMT

细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,752,135-30,757,602（来自 NCBI）

▼ 说明

吲哚乙胺N-甲基转移酶（INMT）催化色胺和结构相关化合物的N-甲基化（Thompson等人总结，1999）。

▼ 克隆与表达

Thompson 等人（1999）使用基于 PCR 的策略，首先使用基于兔 INMT 氨基酸序列的简并寡核苷酸，孤立了编码人 INMT 的 cDNA。预测的 263 个氨基酸的人 INMT 蛋白包含甲基转移酶的特征序列，称为 RI、RII 和 RIII。人INMT与兔INMT氨基酸序列一致性为88%，与小鼠硫醚甲基转移酶氨基酸序列一致性为58%，与人和小鼠烟酰胺甲基转移酶氨基酸序列一致性为53%（NNMT；600008），与人苯乙醇胺N-甲基转移酶（PNMT；38%）同源性 171190）。在哺乳动物细胞中表达的重组人INMT在SDS-聚丙烯酰胺凝胶中的分子量约为29 kD，这与根据推导的INMT氨基酸序列计算的质量相同。重组人 INMT 在体外测定中催化色胺甲基化。Northern 印迹分析在所测试的 35 个人体组织中的大多数中检测到约 2.7 kb INMT 转录物，其中在成人甲状腺、成人肾上腺、成人肺和胎儿肺中表达最高。尽管在脊髓中发现了 INMT 转录本，但在从全脑或大脑特定分区制备的 mRNA 中无法检测到它们。

▼ 基因结构

Thompson等人（1999）利用人类INMT cDNA序列克隆了人类INMT基因组序列。INMT 基因全长 5,471 bp，包含 3 个外显子。

▼ 测绘

Thompson等（1999）通过体细胞杂交分析，将INMT基因定位到染色体7。他们利用FISH将INMT基因定位到7p15.3-p15.2。