四次穿膜蛋白 6; TSPAN6
跨膜4超家族,成员6;TM4SF6
HGNC 批准的基因符号:TSPAN6
细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,627,108-100,637,104(来自 NCBI)
▼ 说明
TSPAN6属于四次穿膜蛋白大家族,因其含有4个跨膜结构域而得名。四次穿膜蛋白经常在细胞表面表达,相互关联以及与其他分子关联,例如整联蛋白(参见ITGB1;135630),它们的功能是调节细胞粘附、迁移、增殖和分化(Todd 等人总结,1998)。
▼ 克隆与表达
Maeda等(1998)分离出与跨膜4(或四次穿膜蛋白)超家族(TM4SF)成员TM4SF2(300096)序列相似的人胶质瘤cDNA。通过使用与该 cDNA 和重叠 EST 的组合序列相对应的探针筛选人胎肺 cDNA 文库,他们用开放解读码组分离了 cDNA,该组编码推导的 245 个氨基酸的蛋白质(称为 TM4SF6)。TM4SF6 蛋白包含 4 个假定的跨膜结构域、几个 TM4SF 蛋白特有的短半胱氨酸基序以及一个潜在的 N-糖基化位点。TM4SF6 和 TM4SF2 蛋白具有 58% 同源性。TM4SF6 在所有检查的人体组织中均以 1.9-和 1.3-kb 转录本表达。
Todd等人(1998)克隆了编码TM4SF 6个成员的cDNA,其中包括TM4SF6,他们将其称为TSPAN6。EST数据库分析表明,TSPAN6在脑中高水平表达,在结肠、肺、胰腺、前列腺、视网膜、黑素细胞、胎儿心脏和胎儿肝/脾中低水平表达。Todd et al.(1998)也鉴定了小鼠Tspan6,它与人类TSPAN6有超过90%的氨基酸一致性。
▼ 测绘
Maeda et al.(1998)利用FISH将TM4SF6基因定位到Xq22。Todd et al.(1998)指出TM4SF6基因与定位在DXS1231和DXS1059之间的2个STS相关。