房间隔缺损，继发孔，伴有各种心脏和非心脏缺陷

Megarbane等人（1999）描述了一个黎巴嫩家庭，其中12人患有继发孔心房缺损以及各种心脏和非心脏异常。心脏异常有心电图QRS波电轴左偏、右束支传导阻滞、心房颤动、Wolff-Parkinson-White综合征、结性房室节律、主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、二尖瓣狭窄（Lutembacher综合征）、三尖瓣低位着床瓣膜（Ebstein病）。非心脏异常包括距离过远、唇裂和漏斗胸。作者认为，这种组合构成了一种迄今为止未被描述的心脏和上半身常染色体显性中线疾病，具有几乎完全的外显率和可变的表达性。这种疾病在 4 代中发生，并且暗示在第五代中发生，因为第一代有 2 个受影响的兄弟姐妹。有几起男传男的例子。

▼ 测绘

排除研究

Megarbane等人（1999）指出，用多态性标记进行基因分型，覆盖5q34区域，即房间隔缺损合并房室传导缺陷（108900）中CSX基因突变的位点（600584），以及进行性家族性心脏传导阻滞所在的19q13。 （113900）已被映射，产生负面结果。Megarbane（1999）还测试了与HLA的联系，据称HLA可用于治疗继发孔型房间隔缺损（108800）。确定了 8 人的 HLA 单倍型，其中 6 人受影响，2 人未受影响。没有发现任何联系，因为受影响的人都不具有相同的单倍型。缺乏联系以及相关的缺陷表明该家庭患有与 HLA 相关的自闭症谱系障碍不同的疾病。